Факоматоз у детей


Факоматозы относятся к гетерогенной группе генетических нейрокожных патологий. Отличительным признаком данных заболеваний является поражение производных эктодермы, а именно кожи и ее дериватов, ЦНС, сетчатки и внутренних органов.

Факоматоз это крайне тяжелое наследственное заболевание, возникающее еще на ранних этапах жизни у детей. Его клинические проявления достаточно разносторонние, однако главным образом оно выделяется характерной сыпью или опухолевыми образованиями на коже. При росте опухоли в головном мозге, это впоследствии приводит к определенным психическим проблемам.

Несмотря на то, что общая форма факоматоза наблюдается на первых годах жизни ребенка, точная постановка диагноза возможна лишь к 5-10 годам. Хотя выявлены случаи, когда проявление заболевания задерживается на десятки лет.

Особенности факоматозных заболеваний

Первое описание большой группы наследственных факоматозных патологий, было описано еще в начале 20 века. В данную группу входили состояния, связанные с определенными кожными проявлениями в совокупности с поражением зрительных и слуховых органов, а также различных отделов ЦНС.

Проявления факоматоза возможно продиагностировать практически сразу после рождения ребенка, обычно это проявления носят дерматологический характер симптомов.
В отличие от врожденного характера развития, данное заболевание характеризуется неуклонным прогрессирующим течением на протяжении всей жизни пациента.

Факоматозное заболевание развивается вследствие мутации генов, которые отвечают за выработку подавляющего фактора, который блокирует рост опухолевого образования. Так как заболевание носит наследственный характер, то оно переходит от родителей к своим детям, с передачей патологического гена от отца или матери.

Данные заболевания также выделяются существенной гетерогенностью и стоят наряду с другими тяжелыми формами патологий.

Факоматозы: классификация

На сегодняшний день существует около 30 форм патологий, относящихся к нейрокожным синдромам. К наиболее распространенным и тщательно изученным типам факоматоза относят:

  • Синдром Бурневилля. Представляется наиболее тяжелым факоматозным типом заболевания, который начинает проявляться у ребенка еще в дошкольном возрасте. По-другому данный тип называют туберозным склерозом. У пациента с данным типом регистрируется аденома сальных желез и проявляющиеся признаки слабоумия.
  • Синдром Стерджа-Вебера. Характеризуется наличием пигментных пятен на лице и задержкой интеллектуального развития.
  • Нейрофиброматоз РеклингхаузеФна. Данный тип факоматоза регистрируется значительно чаще других возможных типов заболевания. Является наиболее изученной формой и характеризуется возникновением пигментных пятен на теле и опухолями, как на самой коже, а так и в подкожной клетчатке.
  • Синдром Гиппеля-Линдау. (цереброретинальный ангиоматоз) . Характеризуется одновременным поражением сетчатки и области головного мозга (как правило это мозжечок).При данном типе начинают развиваться определённые изменения в поджелудочной.

К редким формам факоматоза относят:

  • Гипомеланоз Ито. Характеризуется гипопигментацией кожных участков в виде мраморных разводов. Обладает обширной симптоматикой (эпилептические припадки, аутизм, слабоумие). На сегодняшний день описаны единичные случаи передачи данного заболевания по наследству.
  • Нейрофиброматоз 2-ого типа. Данный тип регистрируется в 1-ом случае из 40000. Характеризуется длительным бессимптомным течением с наличием опухолевых образований у пациента, однако рост данных опухолей происходит очень медленно, вследствие чего проявление симптомов возникает в подростковый период или уже после 30 лет.
  • Альбинизм. Одна из самых редких форм факоматоза, возникновение которой обуславилвается мутацией гена, который приводит к отсутствии пигментного компонента – меланина. Характеризуется такими проявлениями как бледная кожа с просвечивающимися сосудами, волосы, брови и ресницы принимают белый цвет.

Клинические признаки заболевания

Симптоматика всех типов факоматоза довольно типична. Главным образом она выражается выделением полиморфной сыпи, а также патологией различных структур ЦНС и внутренних органов. Стоит выделить, что при развитии заболевания в раннем возрасте, характерные неврологические признаки обнаруживаются значительно позднее, чем дерматологические симптомы.

Иногда заболевание соотноситься преждевременным старением, приобретением клетками нормальной ткани, а также с свойствами злокачественной опухоли.

Наиболее распространенные клинические симптомы факоматоза:

  • Частые судорожные припадки в детском возрасте, что зачастую вызывают задержку психического развития у ребенка, олигофрению и асоциальное поведение.
  • Нарушение зрительных и слуховых функций;
  • Проявление различных экстрапирамидных патологий (гиперкинезия и ряд других);
  • Нарушение координации, вследствие выраженной дисфункции мозжечка;
  • Нарушение сна;

Дерматологические признаки зачастую проявляются в первые несколько недель жизни. Сама сыпь может быть единичной и множественной, иметь различный цвет и форму. К типичной сыпи в первую очередь относят пигментные пятна, имеющие коричневатый оттенок, нейрофибрмы, паппиломы, гемангиомы и шагреневую кожу с бляшками.

В некоторых случаях заболевание сопровождается симптомами типичными при расстройстве эндокринной системы. Также у пациентов отмечаются патологические признаки вегетативно-трофического характера:

  • Выпадение волос;
  • Ломкость ногтей;
  • Сухость и шелушение кожных покровов.

Зачастую отмечается поражение глазных яблок, сразу после рождения малыша. В некоторых случаях отмечается бессимптомное течение заболевание, что может выделяться только незначительно сниженной остротой зрения. Патологическое состояние органов обуславливается развивающимися в ней опухолями, которые, как правило, имеют доброкачественных характер, однако нередко склоны к рецидиву и общему к своему росту.

Диагностика

Широкий спектр проявляющейся симптоматики и их манифестация в разные возрастные периоды вызывают определенные трудности, которые приходится преодолевать врачебному персоналу, для того чтобы точно определить развивающийся факоматоз.

Диагностическим поиском заболевания занимается целый ряд врачей различных специальностей: невролог, офтальмолог, кардиолог, дерматолог, эндокринолог и другие. При первых подозрениях на факоматоз, необходимо проведение ряда лабораторных и инструментальных методик диагностики:

  • ДНК-анализ;
  • ЭЭГ. Позволяет определить характер эпилептической активности.
  • Эхо-ЭГ. Позволяет выявить симптомы гидроцефалии.
  • МРТ И КТ. Визуализирует возможные морфологические аномалии мозговых тканей.
  • Офтальмоскопия. Является обязательной процедурой, которая позволяет провести обследование на характер поражения зрительного органа, даже в случае его незначительных нарушений.

Лечение

Специального лечения группы факоматозных заболеваний на сегодняшний день не существует. Главным образом лечение направлено на снижение симптоматических проявлений конкретной формы.

Назначаются такие группы лекарственных средств:

  • Противосудорожные (Топалепсин);
  • Мочегонные препараты, например Диакарб.
  • Ноотропные средства (Витамины B6, B12, ноотропил).
При отсутствии положительного эффекта от консервативного лечения, назначается хирургический метод терапии.
Целью данного метода является удаление развивающейся злокачественной опухоли, при нарастании ее клинической симптоматики и ее стремительном росте.

Кроме проведения медикаментозного лечения, к лечению подключается психическая коррекция пациента. Данный метод направлен:

  • Улучшение умственных и психических показателей у ребенка;
  • Коррекцию имеющихся отклонений;

В зависимости от типа и тяжести психических нарушений, рекомендуется проведение следующих мероприятий:

  • Занятия с психологом;
  • Игротерапия;
  • ABA-терапия (коррекция поведения).

Также в обязательном порядке осуществляется психологическая консультация родителей.

Прогноз и профилактика

Как правило, факоматозы у детей имеют крайне неблагоприятный прогноз. Однако во многом конечный исход зависит от типа развивающегося заболевания, возраста пациента, в котором болезнь начала проявляться, а также от тяжести патологии. На ухудшение протекания болезни могут повлиять инфекционные патологии или травмы.

К последствиям факоматоза относят такие возможные неблагоприятные факторы как:

  • Тяжелая симптоматическая эпилепсия;
  • Глубокая олигофрения;
  • Возникновение злокачественных опухолей.

Смерть пациента может быть вызвана в результате:

  • Отека головного мозга;
  • Эпилептического статуса, когда припадки возникают один за другим в течение 30 минут и более;
  • Раковой кахексии;
  • Сепсиса.

Профилактика факоматоза в первую очередь заключается в исключении возможности родить больного малыша. Для этой цели проводится консультации генетических особенностей отца и матери, планирующих беременность. В случае если показания результатов указывают на вероятный шанс рождения ребенка с факоматозом, то родителям может быть рекомендовано отказаться от рождения малыша.

Пациенты с имеющимся факоматозным заболеванием, на протяжении всей своей жизни наблюдаются у врачей различных специальностей. Именно поэтому очень важно высокая информативность по данной патологии. Выбор эффективного способа терапевтической поддержки пациентов, возможен только при согласованности действий всего медицинского персонала.

Видео