Амавроз Лебера


Амавроз Лебера – это тяжелое заболевание, характеризующееся полной потерей зрения, с отсутствием каких-либо внешних изменений глаза и, как правило, возникающее в результате потери функций зрительного нерва и других отделов. Заболевание представляет собой поражение сетчатки глаза, а именно ее светочувствительных клеток, которые не поддаются восстановлению.

Выделяют 2 формы амавроза:

  • Транзисторная (временная);
  • Врожденная (наследственная).

Опасным проявлением заболевания является врожденный амавроз Лебера, который вызывает такие ранние патологические признаки как слепота, маятниковый нистагм и развитие пигментных аномалий сетчатки глаза.

Причины

На данный момент заболевание включается в гетерогенную группу нарушений, которые вызывают поражение колбочек и палочек. Причина проявления амавроза Лебера у детей заключается в том, что пигментные клетки эпителия и фоторецепторов не способны разделяться, что и вызывает данную болезнь.  Однако главная причина изменений кроется в зависимости от того, какой именно ген был мутирован.

Чаще всего заболевание передается аутосомно-рецессивным методом.
Это говорит о том, что зрительная патология у малыша может быть вызвана только в том случае, если оба родителя имеют патологический ген.

К часто зарегистрированной форме амавроза Лебера относят ген RPE-65 на первой хромосоме. На сегодняшний день известно около 80 мутаций данного гена, которые вызывают ряд форм пигментной абиотрофии сетчатки.

Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола оболочки глаза, поэтому при наличии генетического дефекта, процесс нарушается с развитием побочных метаболических путей. В результате этого синтез родопсина в фоторецепторах прекращается, что и приводит к характерной клинической картине заболевания. Мутантные формы гена наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Симптомы

У новорожденного ребенка наблюдается следующая клиническая картина:

  • Отсутствие центрального зрения;
  • Маятниковый нистагм;
  • Снижение реакции зрачков на свет.

Стоит отметить, что диагностировать заболевание у новорожденного представляет определенные сложности, так как проявляющиеся признаки во многом схожи с другими системными заболеваниями.

Следовательно, к дополнительным симптомам относят:

  • Косоглазие;
  • Неврологические нарушения;
  • Гиперметропия;
  • Умственная отсталость;
  • Снижение слуха.

Однако основной симптом Лебера — слепота, возникающая с самого рождения или спустя несколько месяцев после появления на свет. Если в данный промежуток времени ребенок полностью не теряет зрение, то примерно в возрасте 10 лет это все равно происходит.

Дети 8-10 лет, страдающие данным заболеванием, имеют пигментные отложения в форме костных телец, на периферии глазного дна, что внешне напоминает сыпь при краснухе. С взрослением, происходят определенные изменения, однако функции, как правило, не теряются.

Диагностика

Дифференциальное исследование амавроза Лебера проводится с преобладающей атрофией зрительного нерва, при которой предполагаемый зрительный прогноз существенно благоприятней, чем при развитой краснухе или врожденном сифилисе.

Ключевыми признаками врожденного амавроза (на которых основывается дифференциальная диагностика), являются субнормальная или нерегистрируемая ЭРГ.
 К примеру, при сифилисе или краснухе, ЭРГ характеризуется нормальными или субнормальными показателями.

Основные диагностические критерии для установки диагноза «амавроз врожденный Лебера»:

  • Отсутствие зрачковых рефлексов;
  • Несмотря на сниженную остроту зрения, изменения на глазном дне могут отсутствовать;
  • Наиболее распространенный симптом – области периферической атрофии и перераспределение пигмента;
  • Бледность диска зрительного нерва и уменьшение размера артериол.

Также специалисты учитывают такие офтальмологические признаки как:

  • Катаракта, возникающая во 2 декаде жизни;
  • Окулопальцевой синдром, который в конечном итоге приводит к энофтальму жировой ткани;
  • Нистагм, косоглазие.

Лечение

На сегодняшний день не существует методики лечения врожденного амавроза Лебера. Однако транзиторная (временная) форма заболевания характеризуется тем, что в патологический процесс вовлекается центральная нервная система, что также вызывает определенные дисфункции по части эндокринологии. То есть главным образом, терапевтическое воздействие при временном амаврозе направляется на подавление сопутствующих патологий и их симптоматики.

Исходя из этого, используется следующая корректировочная терапия:

  • При ухудшении кровотока к головному мозгу назначаются препараты улучшающие кровообращение (ноотропы, гипотоники и другие).
  • При наличии заболеваний онкологического характера пациент направляется на химиотерапию. При своевременной диагностике новообразования и эффективном лечении, шансы на полное восстановление зрения, существенно возрастают.
  • При острой интоксикации ЦНС проводится соответствующее лечение на подавление процесса. При грамотной терапии зрение полностью восстанавливается.
  • В случае если у пациента наблюдаются нарушения эндокринной системы, проводится заместительная гормональная терапия с назначением сахаропонижающих средств. При своевременном лечении, чаще всего зрение удается восстановить.

Что касается врожденного типа патологии, то медикаментозная терапия полностью бессильна, так как заболевание основывается на мутации генов. В таком случае целесообразно использование поддерживающей терапии, которая включает витаминные комплексы, внутриглазные инъекции и сосудорасширяющие препараты.

Прогноз

На сегодняшний день, ученым не удалось найти целенаправленного и эффективного способа лечения амавроза Лебера. На данный момент специалисты проводят клинические исследования, которые показывают некоторую эффективность введения гена RPE65 в оболочку сетчатки глаза. Данное испытание показало существенное улучшение зрения больного пациента амоврозом 2-ого типа.

Что касается прогноза патологии, то он крайне неблагоприятный. Более чем у 95% заболевших пациентов наблюдается полная потеря зрения к 10 годам жизни. Кроме этого, последствия могут сказываться на ряде органов и систем, что требует дополнительного наблюдения за пациентом и выявление данных нарушений.