Атаксия Фридрейха


К разряду генетических заболеваний относится наследственная атаксия Фридрейха. Она связана с нейродегенеративными процессами, то есть теми, которые приводят к распаду нервной системы. На микроскопическом уровне происходят нарушения транспортировки железа в организме с вытекающими поражениями клеток различных его систем. Заболевание носит имя немецкого врача, который открыл его в 1860 году. Среди других атаксий эта обладает довольно большим распространением и встречается в 2 случаях на 100 000 человек. При этом среди лиц негроидной расы патология зарегистрирована не была.

Болезнь Фридрейха

Так как при атаксии поражаются клетки множества систем организма – нервной, сердечно-сосудистой, зрительной, эндокринной, опорно-двигательной, то недомогание представляет собой большой интерес для разных областей медицины. Передается оно аутосомно-рецессивным путем. Это означает, что пострадает только человек, родители которого имели искаженный ген. При этом сами они не болели атаксией, а были лишь носителями. Этот одинаково часто поражает как женщин, так и мужчин.

Ввиду того что болезнь Фридрейха относят к генетическим расстройствам, причина ее возникновения заключается в мутации 9 хромосомы, что проявляется недостаточностью или неполноценностью белка фратаксина, ответственного за транспортировку железа в организме. При возникающем сбое, накапливается большое число этого элемента и неблагоприятных химических веществ внутри клетки, что оказывает губительное действие.

Причем основными мишенями такого сбоя становятся самые важные клетки организма – нервные, сердечные, поджелудочной железы, сетчатки, а также костной ткани. Ввиду этого возникают характерные атаксические симптомы поражения нервной системы, наблюдается сахарный диабет, кардиомиопатические нарушения сердца, расстройства зрения, костные деформации. В результате генетического сбоя возникает склероз, то есть уплотнение спинного мозга, а также уменьшение значимых элементов головного – его ядер, подкорковых образований и самой коры.

Проявление заболевания

Атаксия дословно переводится как беспорядок. Беспорядок этот связан с внешними признаками патологии, которая главным образом касается расстройств координации.
Впервые атаксия дает о себе знать или в детском возрасте, или в юношеском, часто до 20 лет. Намного реже она проявляется в 30 или 40. Начальные признаки относятся к разряду неврологических. Словно снежный ком, они нарастают и неуклонно прогрессируют, все более усугубляясь. Расстройства этого типа проявляются в виде:

  • Неустойчивости в походке. Вначале это касается только нижних конечностей, но по мере прогрессии заболевания наблюдается расстройство координации и в верхнем поясе, даже в мышцах лица;
  • Нарушение равновесия, которое сопровождается шаткостью и неловкостью, больные часто спотыкаются;
  • Крупноразмашистого нистагма – интенсивного, с очень большой амплитудой подергивания глазных яблок;
  • Адиадохокинеза – признака, связанного с неспособностью больного к выполнению череды быстрых манипуляций;
  • Дисметрии, при которой человек перестает чувствовать меру в своих движениях. Это приводит к утрате чувства расстояния и точности. Больные слишком размашисто двигают руками, их действия становятся хаотичными, появляется промахивание и нарушение почерка;
  • Скандированной речи – расстройством, которое приводит к замедлению произношения слов. Они будто разделены на отдельные слоги, присоединяется невнятность;
  • Понижения интеллекта, человеку становится труднее концентрировать внимание, ухудшается память, ограничивается круг интересов. В последующем это приводит к деменции – слабоумию;
  • Нарушений восприимчивости, которые проявляются снижением мышечно-суставного чувства, а также вибрационного;
  • Уменьшения тонуса мышц, при котором они становятся вялыми и слабыми с последующей атрофией, то есть необратимого истощения;
  • Пареза (неполноценного паралича, при котором сила в мышцах снижена, но не утрачена до конца) нижнего пояса конечностей, а затем и верхнего. Это последняя стадия процесса, которая приводит к утрате способности больных к самообслуживанию.

Расстройства других органов и систем проявляются в виде:

  • Кифосколиоза, сочетающего в себе искривление позвоночного столба справа налево и сутулость;
  • Кардиомиопатии – нарушения деятельности сердца, что ведет к изменению нормального сердечного ритма;
  • Деформации стопы, когда она представляет собой очень высокий свод с изогнутыми пальцами. Это один из ярких симптомов болезни, названный по автору «стопа Фридрейха»;
  • Сахарного диабета или инфантилизма, дисфункции яичников у женщин;
  • Изменений зрительного аппарата, с возникновением катаракт.

Семейная атаксия Фридрейха склонна к медленной прогрессии. В среднем с момента первого ее проявления до летального исхода требуется около 15 лет. Существует и атипичная форма паталогии. Этот вид проявляется в более позднем возрасте, нежели классический. Причина здесь та же  – мутация в 9 хромосоме, но она носит доброкачественный характер.

Первые симптомы проявляются после 30 лет. При этом отсутствуют признаки арефлексии и кардиомиопатии, сахарного диабета. Парезы не характерны и больные способны длительное время обслуживать себя самостоятельно. Такое течение патологии называют атипичным или «поздней болезнью Фридрейха», а также «болезнью Фридрейха с сохраненными рефлексами». При этом протекает недуг благоприятнее, и прогноз для жизни лучше.

Диагностическое исследование

Помимо клинической картины недомогания с характерными симптомами, изменяются и рефлексы больного. В диагностических целях для подтверждения диагноза невролог проводит специальные пробы:

  • Ромберга, которая заключается в становлении человека в положение стоя. Стопы при этом сведены вместе, руки вытянуты перед собой, а глаза закрыты. У больных с атаксией наблюдается покачивание, изменение положения рук и тела. Они неустойчивы и теряют равновесие;
  • Пальценосовую, смысл которой сводится к дотрагиванию пальцем до носа. При атаксии у пациентов наблюдается мимопопадание;
  • С попаданием по молоточку – это проба схожа с предыдущей. Больные не могут попасть по инструменту невролога, так как им трудно удерживать заданное равновесие и координировать движения;
  • Прохождение по прямой. Больной человек не сможет это сделать. Он будет неустойчиво блуждать вокруг заданной линии, теряя равновесие и координацию.

Каждая из проб воспринимается пациентами хуже в положении с закрытыми глазами, ввиду того, что зрение сравнительно немного компенсирует расстройства координации. При изучении рефлексов наблюдают следующую картину:

  • Коленный и ахилловый утрачиваются;
  • Появляются патологические, в норме не встречающиеся, например, рефлекс Бабинского, с веерообразным разгибанием большого пальца стопы при раздражении подошвы.

Помимо неврологического исследования, используют инструментальную диагностику. Проводится МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга, которая обнаруживает очаги атрофии мозжечка. Но выполнение таковой процедуры не является вполне информативным исследованием. При этом методе диагностики выявляются только поздние стадии заболевания. На МРТ спинного мозга возникает картина его уменьшения в поперечном размере, а также атрофия.

Помимо этого, проводят процедуры транскраниальной магнитной стимуляции, электронейрографии и электромиографии. Все эти тесты указывают на понижение потенциала действия, что связано с расстройством проводимости нервного импульса. Ввиду нарушений работы сердечно-сосудистой системы назначают электрокардиографию (ЭКГ), из-за изменений зрительной функции осматривают глазное дно, при эндокринных расстройствах проводят тесты толерантности к глюкозе, при костно-мышечных модификациях изучают рентгенограмму.

Генетический сбой происхождения заболевания требует соответствующего консультирования. Проводится ДНК-диагностика с цитологическим методом изучения, а также составление генеалогического древа семьи. Кровь пациента подвергают ПЦР – исследованию (полимеразная цепная реакция). Это позволяет выявить мутантный ген. Сбои в работе других органов помимо нервной системы обуславливает большое число осложнений. К ним относят хроническую застойную сердечную недостаточность, неисправимые нарушения костно-мышечного аппарата.

Постановка диагноза наследственной формы атаксии требует наличия основных диагностических критериев заболевания:

  • Начало первых признаков недомогания до 25 лет, в детском или юношеском возрасте;
  • Прогрессирующие симптоматические проявления, свойственные атаксии;
  • Снижение нормальных рефлексов и появление патологических;
  • Уменьшение глубокого вида чувствительности;
  • Сопутствующие деформации костей;
  • Расстройства эндокринной и сердечной систем;
  • Подтверждение диагноза МРТ-исследованием, электронейрографией, ЭКГ, ренгенологически;
  • Доказательство наличия дефектного гена при ДНК-диагностике и исследовании родословной.

Лечение наследственной атаксии

Полностью исцелить больного с помощью лекарственных препаратов и оперативных вмешательств невозможно. Врачи назначают симптоматические средства, которые позволяют патологии протекать в приемлемой форме. Такая терапия не удаляет причину недомогания, но делает его менее прогрессирующим и более гладким. Наряду с этим, проводят оперативное лечение.

Применяются:

 

  • Общеукрепляющие препараты из витаминов группы Е и А, поливитаминов, аминокислот, нейропротекторов и ноотопов (Пирацетам, Церебролизин, Аминалон) для повышения работоспособности мозга;
  • Метаболические средства (Кокарбоксилаза, Рибоксин, Милдронат);
  • Лечебная физкультура и массаж для гипотоничных мышц, направленный на стимуляцию их работы;
  • Антиоксиданты, синтетические аналоги коэнзима Q10 (Нобен) для торможения дегенеративного процесса нервной системы;
  • Хирургическое вмешательство, направленное на возвращение классической формы стопе Фридрейха;
  • Ботулотоксин против спастичных мышц.

Для лечения сопутствующих недомоганий других органов и систем применяют препараты, ориентированные на улучшение метаболических процессов в сердце. Среди таких средств обычно назначают Тиаминпирофосфат и Триметазидин, 5-гидроксипрофан. При развитии аритмии вводят антиаритмики и кардиопротекторы. При возникновении катаракт, больных подвергают оперативному вмешательству.

И хотя специфического лечения нет, курс ЛФК намного облегчит жизнь больным. Тренировка мышечной силы и координации позволяет долго не утрачивать необходимых способностей. Для улучшения качества жизни, а также для возможности самообслуживания, больные пользуются вспомогательными средствами – тростью, ходунками, колясками. Их питание ориентируется на снижение употребления углеводов в дозе до 10 г/кг. Это необходимо для предотвращения усиления дефектов обмена веществ.

Больные, у которых болезнь проявилась в юношеском или детском возрасте, редко доживают до 30 лет. Согласно статистике, среди женщин отмечалось более благоприятное течение патологии. В отличие от мужчин, у которых после появления первых симптомов не более 15 лет до летального исхода, женщины живут, в среднем, на 5 лет дольше. Для профилактики атаксии Фридрейха нет вакцины или сыворотки, возможно только планирование беременности, которое включает в себя медико-генетическое консультирование с определением вероятных степеней риска для родителей.

Автор статьи: врач-невролог Магдотева Лидия Рашидовна

Видео