Болезнь Вильсона-Коновалова


Болезнь Вильсона-Коновалова (другие названия: гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля-Вильсона)  — серьезное наследственное заболевание, сопровождающееся сбоями в работе печени и накоплением во тканях организма избытка меди. Патология является наследственной, причем носителями гена чаще всего бывают оба родителя. Вещество в профиците накапливается главным образом в печени.

Согласно статистике, от заболевания чаще страдают мужчины и дети, чем женщины. Признаки метаболизма меди в большинстве случаев проявляются в возрасте 12-14 лет.

Впервые недуг исследовал в 1912 году медик Вильсон, затем изучение продолжил отечественный исследователь Коновалов. Они же впервые дали заболеванию неутешительный прогноз и выявили его наследственный характер из-за передачи мутационного гена.

гепатоцеребральная дистрофия болезнь вильсона коновалова

Несмотря на то, что болезнь может проявить себя даже в зрелом возрасте, медицина склонна полагать, что она является врожденной, и мутационные процессы закладываются у детей еще в утробе матери. Они могут быть большую часть жизни латентными, но когда-нибудь себя проявят.

Избыток меди очень сильно вредит работе почек, печени и пищеварительной, центральной нервной системы и головной мозг. Подрывает иммунитет человека и создавая симптоматическую картину медленного затухания жизни. Происходит интоксикация тяжелым химическим веществом —медью. 

Пока количество элемента находится в норме, оно выполняет ряд важных функций, среди которых защита пищеварительной системы, рост организма, синтез различных белков, поддержание эластичности кровеносных сосудов. Дефицит элемента практически не встречается, ведь человеку требуется немного, пища ею богата. Но вот избыток вещества наносит непоправимый и необратимый вред здоровью.

Классификация

Ученые-медики призывают дифференцировать две основные формы болезни Вильсона-Коновалова:

  1. печеночная;
  2. неврологическая.

Печеночная форма развивается наряду с такими опасными заболеваниями, как цирроз печени или гепатит. Процессы проявляются разрушением и дегенерацией. Симптомы патологии сводятся к главному признаку – выраженной желтухе, которая вырабатывает желчь.

Внешне она проявляется в пожелтении кожных покровов и слизистых оболочек, например, глаз. Для врачей наличие заболевания может стать сигналом об опасных процессах, происходящих в организме.

Наряду с желтухой, при поражении печени начинают появляться и другие симптомы, среди которых наличие отеков на нижних конечностях, асцит (накопление в животе излишка жидкости, как правило, у людей, страдающих болезнями печени), внезапное прекращение менструальных циклов у женщин и другие опасные признаки.

Неврологическая форма, как уже понятно из названия, характеризуется поражением центральной нервной системы из-за излишка меди.
 Данный тип заболевания может встречаться несколько реже, чем печеночный, тем не менее, он также достаточно распространен. Симптомы неврологической формы болезни Вильсона – Коновалова включают в себя стандартные признаки поражения нервной системы и головного мозга.

При этом наблюдаются:

  1. судороги и тремор конечностей;
  2. речевые дефекты и нарушение почерка;
  3. потеря мышечного тонуса;
  4. психические и эмоциональные расстройства;
  5. галлюцинации и бред;
  6. искажения походки;
  7. апатия, перерастающая в депрессию.

Данные симптомы говорят о серьезном поражении ЦНС, в некоторых случаях они являются необратимыми, так как медь вредит нейронам, а также может накапливаться и в самом головном мозге.

Помимо двух этих форм болезни Вильсона-Коновалова, врачи выделяют еще почечную и кровеносную, которые поражают, соответственно, почки и процесс мочевыделения и кровеносную систему (состояние сосудов, влияние на состав крови). Однако эти виды настолько редки, что их можно и не найти в некоторых медицинских энциклопедиях.

Если обратиться к еще одной классификации, то, согласно ей, выделяется 5 типов патологии:

  1. брюшной;
  2. ригидно-дрожательный;
  3. дрожательный;
  4. аритмогиперкинетический;
  5. экстрапирамидно-корковый.

Причины

Естественные причины мутации генов в болезни Вильсона-Коновалова, отвечающих за обмен медью в организме, медициной, к сожалению, еще не выявлены. Непосредственной предпосылкой возникновения патологии, врачи называют передачу генов от родителей к ребенку.

При этом человек может на протяжении всего детства чувствовать себя отлично, а первые серьезные симптомы часто проявляются уже ближе к подростковому возрасту. Прогноз строится при наблюдении развития патологии и на основании статистических и клинических данных.

При болезни Вильсона – Коновалова происходят нарушения обменных процессов, в которых участвует медь.
 Она накапливается в избытке в почках, печени, головном мозге и постепенно отравляет все живые ткани, поэтому врачи в данном случае говорят об интоксикации организма.

Патология прогрессирует, потому что сами по себе обменные процессы не восстановятся и не вернутся в нормальное русло. Накопление меди увеличивается, что наносит серьезный вред здоровью человека.

Симптомы

Болезнь Вильсона – Коновалова, или гепатолентикулярная дегенерация имеет массу разнообразных признаков. Их проявление зависит от факторов: от возраста, пола, степени мутации гена, формы заболевания.

Брюшной тип характеризуется поражением клеток печени, в итоге она перестает вырабатывать желчь, жидкость скапливается в брюшной полости, что вызывает увеличение объема живота.

Аритмогиперкинетическая форма болезни типична для детского и подросткового возраста.
 Она проявляется в виде нарушений координации движений, походки, интеллекта, речи, при этом данная форма очень быстро прогрессирует.

Ригидно-дрожательный тип  отличается неврологическими нарушениями, среди которых: эпилептические припадки, судороги, тремор конечностей и головы.

Экстрапирамидно-корковый вид заболевания – самый редко встречающийся, характеризующийся ослабленными интеллектуальными способностями, которые в дальнейшем могут привести к деменции.

Диагностика

Диагностика болезни Вильсона – Коновалова, или гепатоцеребральной дистрофии включает обследование, анализ мочи и кала, крови (общей и биохимии). При развитии разрушительных процессов в клетках печени это может проявиться по цвету.

Если же заметны неврологические симптомы и нарушения, то врач незамедлительно отправит пациента на электроэнцефалографию или на магнитно-резонансную томографию, дабы проверить жизнедеятельность головного мозга и ЦНС.

болезнь вильсона коновалова диагностика

Лечение

Терапия начинается с избавления организма от излишков меди, а затем налаживается обмен веществ.

Медикаментозное лечение заключается в приеме лекарств:

  1. блокаторы – препятствуют попаданию меди в кровь;
  2. поливитамины;
  3. препараты с содержанием цинка;
  4. желчегонные средства;
  5. хелаты – снижают “запасы” меди в организме.

Следует ограничить прием пищи с высоким содержанием вещества.

Видео