Болезнь Хантингтона


Болезнь Хантингтона (синдром Гентингтона) – это редкая дегенеративная генетическая патология нервной системы, которая проявляется в виде непроизвольных и неконтролируемых толчкообразных движений, снижением внимания и интеллекта и способна спровоцировать деменцию и слабоумие.

Болезнь Хантингтона считается генетической, поскольку мутирует ген, отвечающий за синтез белка. В итоге вырабатываются излишки, которые негативно воздействуют на нервную систему, но не являются  злокачественной опухолью и не считаются инородным телом. Заболевание имеет наследственную предрасположенность.

Невролог Джордж Хантингтон, на протяжении большей части жизни следил за двумя поколениями одной американской семьи. Старшие из них уже страдали данным недугом. Врач в ходе многолетних исследований выяснял, велика ли степень наследственности и какие неврологические симптомы сопровождают болезнь.

Джордж Хантингтон занимался и лечением больных, иногда это достаточно успешно. С учетом развития медицины в XIX веке, невролог выявил главные инструменты и признаки заболевания, поэтому недаром оно носит его имя.

По статистическим данным, риску более подвержены мужчин, чем женщины. Болезнь Хантингтона формируется в среднем возрасте (от 30 до 50 лет). Длительность протекания патологии составляет около 15 лет, далее наступает глубокая деменция, нарушение основных функций организма и летальный исход.

Причины

Причины синдрома Гентингтона кроются в мутации гена под наименованием Htt. Он отвечает в организме за синтез белков, к тому же является и доминантным. Следовательно, при наследственной передаче от родителей вероятность нарушений у ребенка довольно высока. В течение длительного периода ген никак себя не проявляет, являясь латентным, и первые симптомы возникают лишь к 30-35 годам.

Белок, за синтез которого отвечает данный ген, называется Хантингтином. Он располагается, в основном, в головном мозге человека и выполняет ряд важных функций.

При сбое в генах зона скопления белка растет. При этом болезнь прогрессирует довольно медленно.

До сих пор медициной не изучен механизм воздействия белка хантингтина, который становится заложником мутации генов, на центральную нервную систему. Вполне возможно, что он замедляет сигналы от нейронов, вызывает их гибель на некоторых участках, поражает здоровые ткани коры головного мозга. Медики склонны утверждать, что хантингтин соединяется и с другими белками, разрастаясь в своей массе и захватывая новые зоны.

Выявлено, что больше всего при болезни Хантингтона страдает полосатое тело головного мозга (стриатум), которое отвечает за поведенческие функции организма, регулировку тонуса мышц, координацию движений, формирование рефлексов человека. При патологии происходит нарушение всех функций, что говорит о прямой взаимосвязи болезнь Хантингтона с поражением полосатого тела. При этом, белок отнюдь не является инородным и злокачественным, он просто растет в размерах, накапливаясь в определенных зонах, из-за мутации генов.

В медицине по-прежнему нет ответа на вопрос, почему вдруг ген Htt начинает мутировать первично. И если с наследственным фактором можно разобраться в этимологии заболевания, то все равно любопытно, откуда берется мутация в гене человека, который и стал передатчиком болезни.

Симптомы

Симптомы болезни Хантингтона имеют неврологическую природу. Белок хантингтин поражает головной мозг и центральную нервную систему. Они развиваются медленно, поэтому на начальном этапе заболевания, несмотря на изменения в поведении, недуг выявить достаточно трудно.

Эксперты выделяют следующие основные симптомы:

  1. снижение двигательной активности или, напротив, бесконтрольность и хаотичность движений, внешне это выглядит как забавная несуразность, однако это один из важных симптомов заболевания;
  2. речевые дефекты, портится почерк;
  3. нарушение координации движений, походки;
  4. изменение некоторых привычек;
  5. снижение мышечного тонуса, которое приводит к атрофии мышц в будущем;
  6. ухудшение глотательных и мышечных рефлексов;
  7. искажения  в мимике, странность в поведении, бесконтрольное гримасничанье.
  8. появление новых фобий, паранойи;
  9. изменение отношения к семье и к окружающим людям;
  10. психические и эмоциональные расстройства, длительные депрессии, апатия;
  11. потеря ориентиров в пространстве и времени;
  12. на заключительном этапе – деменция, слабоумие, проблемы с самообслуживанием, инвалидность, летальный исход.

Все симптомы болезни Хантингтона сводятся к одному главному заключению – личность теряет себя в пространстве, изменяется до неузнаваемости ее характер, поведение, отношение к близким. Это неврологические нарушения ведут к формированию нового облика человека, а затем – к проблемам в других внутренних системах – дыхательной, сердечно-сосудистой и т.д.

Диагностика

Диагностика заболевания состоит из двух этапов. На первой стадии врачу важно выявить симптомы и жалобы пациента. В этом иногда могут помочь родные и близкие, особенно когда речь идет о запущенной форме болезни Хантингтона.

Больного осматривает невролог. Иногда может потребоваться помощь психолога или психиатра.

Второй этап диагностики заболевания состоит в исследованиях магнитно-резонансной или компьютерной томографии. С их помощью специалисты могут увидеть поражение и атрофию полосатого тела головного мозга, что уже указывает на наличие патологии.

Лечение

Увы, но даже современная медицина не может справиться с течением болезни Хантингтона, она способна лишь облегчить симптомы больного. Продолжительность во многих случаях может достигать до 15 лет. На последней стадии сводится к слабоумию и смерти.

Врачи прописывают препараты для улучшения тонуса мышц, от депрессии и психических расстройств. Но отдельные симптомы продолжают проявлять себя все в той же мере. К сожалению, генетические заболевания пока в большинстве своем неподвластны современной науке.

Видео