Симптомы и лечение болезни Штрюмпеля


Болезнь Штрюмпеля – это патология, которая поражает нижние конечности вследствие аномалий развития спинномозговых столбов и канатиков на уровне поясницы человека. Заболевание было названо в честь ученого-медика Штрюмпеля, который посвятил некоторое время изучению этимологической природы патологии и выяснил в ходе исследований и экспериментов, что недуг имеет ярко выраженный наследственный характер.

Также у больных наблюдались гипертонус мышц конечностей, разрушение проводящих каналов мозжечка, уменьшение числа нейронов, находящихся в коре головного мозга. Но самый главный признак, который смогли выявить в последующем ученые, в частности, Лорен, это трансформация клеток в грудном и поясничном отделе спинного мозга.

Причем в возникновении данных симптомов явно участвует генетический фактор, болезнь может передаваться по наследству, а также бывает следствием генетических сбоев в хромосомах.

С момента изучения заболевания Штрюмпелем прошло уже более века, но исследования недуга продолжаются до сих пор. Медицине понятно, что болезнь влияет на функционирование центральной нервной системы и головного мозга, тем более она постоянно, хоть и медленно, прогрессирует.

По статистическим данным, распространенность заболевания можно назвать не слишком великой. Тем не менее, невозможно выявить, люди какого возраста находятся в зоне риска. Дело в том, что Штрюмпеля болезнь может наступить и в младенчестве, и в старости, градации по возрастному положению здесь нет.

Формы болезни

Официально болезнь Штрюмпеля классифицируется на две формы:

  1. С осложнениями;
  2. Без осложнений.

Осложненная форма болезни Штрюмпеля выражается не только основными симптомами, в числе которых парапарез нижних конечностей и излишнее напряжение мышц. К ней добавляются также другие неврологические и сосудистые патологии – нарушение работы сердца, эпилепсия, атаксия, ухудшение зрения и слуха, психические отклонения.

Форма болезни без осложнений характеризуется лишь основными клиническими симптомами, которые не ведут к появлению других аномалий в нервной системе.

Еще одна классификация затрагивает тему генетической предрасположенности. Несмотря на то, что болезнь считается наукой наследственной, в некоторых случаях генетическая составляющая не прослеживается. Поэтому болезнь Штрюмпеля подразделяют на наследственную и идиопатическую (ненаследственную).

Если болезнь все же передается по наследству, то обычно это происходит стандартно – от родителей к ребенку.

Причины

Несмотря на использование в своих исследованиях медициной новейших технологий, причины возникновения болезни Штрюмпеля неизвестны. Возможно, это связано с нераспространенностью заболевания или с очень хорошо выраженным генетическим характером, который, в свою очередь, затмевает все остальные возможные провоцирующие факторы.

Передача по наследству может являться следствием нескольких генных вариантов:

  1. аутосомно-доминантный – при болезни Штрюмпеля у одного из родителей вероятность поражения ребенка максимально высока (от 50 до 100%). Дело в том, что пораженные гены являются доминантными и степень их передачи по наследству достаточно велика;
  2. аутосомно-рецессивный – при болезни Штрюмпеля у одного из родителей вероятность поражения ребенка довольно мала (от 0 до 50%). Это связано с тем, что информационная составляющая заболевания содержится в генах, которые при передаче являются рецессивными;
  3. вариант с Х-хромосомой, при котором заболевание Штрюмпеля передается чаще всего лишь лицам мужского пола.

В том случае, если болезнь Штрюмпеля носит идиопатический характер, возможные ее причины неизвестны вовсе. До сих пор многие эксперты по этому поводу высказывают лишь гипотезы и предположения, иногда даже довольно фантастические, но единого мнения на этот счет в современной медицине пока не существует.

Симптомы

Симптоматическая картина болезни Штрюмпеля довольно проста – если форма заболевания протекает без осложнений, все сводится к парапарезу нижних конечностей, болям в поясничном отделе и повышенному тонусу мышц ног из-за их постоянного напряжения. Можно выделить общие симптомы, характерные для всех типов заболевания Штрюмпеля:

  1. затруднения в ходьбе. Они обычно имеют разную форму в зависимости от возраста. Если заболевание выявлено у младенца, то возникают трудности с тем, чтобы малыш начал ходить. Обычно в этом он несколько запаздывает. Но даже потом, научившись ходить, ребенок шагает излишне осторожно, иногда на цыпочках. Таким образом, болезнь Штрюмпеля в младенчестве напрямую мешает формированию походки. В среднем возрасте человек может неожиданно для себя падать при ходьбе, чувствуется хроническая боль в ногах, которая часто носит различный характер, в зависимости от того, находится ли человек в состоянии покоя или активности.

Иногда человек на приеме у врача может жаловаться лишь на боль в одной ноге, но ощущение это обманчиво, поскольку одним из признаков болезни Штрюмпеля является синхронность поражения конечностей и напряжения в мышцах.

В старческом возрасте зарождение болезни Штрюмпеля может вызвать частичное или полное обездвиживание, в зависимости от индивидуальных особенностей организма. Также поражение нижних конечностей может вызвать у пожилых и старых людей боли в суставах, их деформирование;

  1. Слабость в мышцах ноги или, что бывает чаще, повышение мышечного тонуса из-за излишнего напряжения;
  2. Утомляемость нижних конечностей;
  3. Хроническая усталость и раздражительность;
  4. Болезни суставов;
  5. Деформация стопы;
  6. Парапарез ног;
  7. Парестезии в голенях и стопах;
  8. Атрофические изменения в мышцах ног и иногда даже рук;
  9. Синхронность поражения;
  10. Медленное, но постоянное усиление всех симптомов.

На запущенных стадиях болезни Штрюмпеля может появиться недержание мочи, судороги в конечностях. В старческом возрасте заболевание может вызвать развитие других серьезных неврологических патологий, например, эпилепсии, деменции, легкой олигофрении, различных двигательных расстройств.

Стоит отметить, что симптомы заболевания проявляют себя не резко и внезапно, а постепенно. Из-за этого человек долгое время может тянуть с походом в больницу. Между тем, при своевременном вмешательстве врачей их прогноз довольно благоприятный.

Диагностика

Диагностика болезни Штрюмпеля включает в себя несколько последовательных этапов. На первом из них доктор проводит общий клинический осмотр пациента, опрашивает его на предмет жалоб, выясняет вопросы, связанные со временем появления симптомов, с их характером, с наследственным фактором, с возможным самолечением до прихода в больницу.

После этого наступает второй этап диагностирования – осмотр у невролога. Невролог в результате некоторых физиологических упражнений проверяет уровень тонуса в мышцах рук и ног, оценивает его при повторных действиях (например, доктор может попросить несколько раз подряд сгибать руку в локте), отслеживает патологии в плане рефлексов, а также выявляет синхронность поражения конечностей.

Диагностика болезни Штрюмпеля также может включать в себя процедуры магнитно-резонансной или компьютерной томографии спинного мозга. Методы помогают исследовать строение спинного мозга и изучить состояние его трактов и канатиков.

Для подтверждения наследственного характера болезни, для изучения сбоев в некоторых генах практически во всех случаях заболевания проводится ДНК-исследование.

Несмотря на множественные стадии диагностирования заболевания, на современные процедуры, иногда бывает крайне сложно выявить болезнь, поскольку в ней задействован генетический фактор. Так же трудно врачам оценить возможные причины и предсказать степень дальнейшего прогрессирования недуга, поэтому в этом случае они основываются лишь на статистике, возрастной зависимости и индивидуальных особенностей организма.

Классификация болезни Штрюмпеля лечение

Лечение

Врачи, в основном, дают положительные прогнозы на течение болезни. При правильном эффективном лечении можно уменьшить силу симптомов и улучшить качество жизни. От самой болезни Штрюмпеля люди не умирают, но нужно иметь в виду, что болезнь имеет возможность принести с собой другие патологии.

Терапия включает в себя в первую очередь прием препаратов, оказывающих расслабляющее действие на мышцы конечностей. Среди них можно выделить Баклофен, Тазепам, Толперизон. Изопротан. Принимать данные препараты нужно умеренно, под наблюдением врача. Если изменений в конечностях достигнуть не удается, можно несколько увеличить дозу. Категорически нельзя резко прерывать прием данных препаратов, это может вызвать обратную и нежелательную реакцию.

Также пациенту обычно предписывается принимать витамины, успокаивающие и расслабляющие ванны, проходить курсы лечебных массажей и заниматься гимнастическими упражнениями, а также рефлексотерапией.