Спиноцеребеллярная атаксия


Число людей, больных неврологическими заболеваниями неуклонно растет из года в год. Нередко стали встречаться и наследственные аномалии ЦНС. Одним из таких недугов является спиноцеребеллярная атаксия. Этот термин подразумевает расстройство согласованности в сознательных движениях. Мозговая и мозжечковая слаженность действий нарушается.

Причины и классификация

Статистика говорит о том, что данную патологию наблюдают в 20 случаях из 100 000. Этнических или географических предпочтений у заболевания нет. Однако некоторые виды церебральной атаксии встречаются с разной частотой в определенной местности. Первый тип преобладает преимущественно в Италии и России, второй в Индии, третий в США, Германии и Японии.

Международная классификация болезней МКБ 10 относит этот недуг к группе G11. Причина возникновения атаксии кроется в генетике, в наследственном дефекте. При этом патология может протекать по двум направлениям:

  • Статико-локомоторное, при котором нарушается устойчивость и поддержание положения тела;
  • Динамическая, с трудностями в совершении активных движений.

Атаксию церебральную наследуют аутосомно-доминантно. Доказанным является факт, который говорит о 13 специфичных генах, которые определяют развитие патологического процесса конкретного типа. Впервые клинические проявления дают о себе знать после 30 лет. Реже симптомы развиваются раньше.

В зависимости от специфичности клинических проявлений, локализации поражения в гене, заболевание классифицируют на 13 типов.

Симптомы

В зависимости от вида атаксии, ее клинические признаки будут отличаться. Однако к основным симптомам относятся следующие:

  • Неловкость и неряшливость при попытке совершить быстрые и интенсивные движения;
  • Снижение устойчивости, которая определяется позой Ромберга;
  • Острая дизартрия, проявляющаяся нарушением речи;
  • Расстройство почерка;
  • Специфические изменения в походке;
  • Патологические рефлексы;
  • Тонико-клонические судороги;
  • Деменция на последних стадиях;
  • Дисфония – сбой в голосовых функциях;
  • Дефект в работе тазовых органов.

Проявления и типы

Для каждого из видов спиноцеребеллярной атаксии характерны свои специфичные симптомы. Первый вид обычно дает о себе знать в возрастных рамках от 30 до 40 лет. При этом, возникая в последующих поколениях, заболевание может проявляться раньше – феномен антиципации.

Второй тип мало чем отличается от первого. Его специфичной чертой являются более медленные саккады – согласованные движения глазных яблок. А также очень заметная антиципация, в особенности по мужской линии. Для третьего типа характерным симптомом является офтальмоплегия и «выпученные глаза».

Четвертый вид атаксии имеет все основные атаксические признаки. Дополнительным отличительным симптомом является сенсорная невропатия. Пятый и шестой тип считаются самыми благоприятными по прогнозу. А седьмой может стать причиной слепоты больного. К общим атаксическим симптомам присоединяется поражение сетчатки. Возникает угроза ее отслойки и как следствие, слепота.

Спиноцеребеллярная атаксия с порядковым номером от восьми до тринадцати изучена слаба ввиду редкой встречаемости.

Диагностика и лечение

Для подтверждения заболевания необходимо наличие следующих обязательных признаков:

  • Семейная предрасположенность с аутосомно-доминантным типом наследования;
  • Появление первых симптомов в возрасте от 30 до 40 лет;
  • Расстройство в координации, речевой и глазодвигательной функции;
  • Фиксированная с помощью МРТ или КТ атрофия мозжечка;
  • Прогрессивное течение патологии;
  • Положительный результат анализов ДНК.

Терапия спиноцеребеллярной атаксии остается открытым вопросом в мире белых халатов. Лечиться от наследственных заболеваний редко удается. Зачастую возможна лишь корректировка некоторых симптомов. Эта патология не стала исключением. Существует ряд лекарственных средств, симптоматически улучшающих состояние больных. Однако они не могут искоренить саму причину, вызвавшую патологию.

К таким препаратам можно отнести противосудорожные – «Карбамазепин» или «Вальпроат натрия» и Нервиплекс-н – нейротропный витамин группы В. В качестве дополнительных мер может быть использована ЛФК, которая обеспечивает комплекс вестибулярных упражнений. Это помогает пациентам поддерживать форму и не терять толики оставшихся функций. Не лишней будет помощь в социальной, трудовой и бытовой адаптации больных. Применяются физиотерапевтические процедуры, такие как электростимуляция.

Прогноз и профилактика

Как и большинство наследственных форм, исход спиноцеребеллярной атаксии не самый благоприятный. Со временем к основным симптомам, присущим каждому типу, присоединяется снижение интеллектуальных способностей. Больные совершают непроизвольные движения руками или головой. Может развиться паркинсонизм, снизиться острота зрения или вовсе наступить слепота.

Присоединение вторичной инфекции, общее истощение, миокардит, легочная или сердечная недостаточность часто становятся причиной летального исхода у больных. Медленно, но верно заболевание прогрессирует. С течением патологического процесса наступает инвалидизация пациента. Однако на это уходит немало времени – до 20 лет и более. В некоторых случаях возможна скоротечная прогрессия.

Даже в одной семье симптомы атаксии могут отличаться. Если у родственника заболевание развилось в возрасте 35 лет, нет гарантии того, что у последующего поколения оно не появится в более раннем возрасте. В среднем, жизнь больных после начала развития атаксических признаков длится около 15-20 лет.

Благоприятнее всего прогноз у пациентов с 5 или 6 типом атаксии. Их продолжительность жизни мало чем отличается от таковой у здоровых людей. Нельзя сказать, что это излечимая форма, но она протекает легче. Хуже всего приходится людям, симптомы которых начали появляться в детском возрасте. Специфической профилактики данного заболевания не существует.

Планирование беременности, медико-генетическое консультирование помогают установить возможное наличие патологии. А значит бороться с атаксией станет намного проще. Ведь своевременное предупреждение болезни – самый лучший ключ к здоровью.

Видео